¿Qué es el síndrome de Turner? La “enfermedad de las niñas”

¿Qué es el síndrome de Turner? La “enfermedad de las niñas”

Recientemente se celebró el día mundial del síndrome de Turner. Pero a nivel general existe mucho desconocimiento acerca de esta enfermedad genética que afecta solo a la población femenina. Por lo que resulta crucial difundir de qué se trata este síndrome, y como detectarlo tempranamente, de modo que sea posible disminuir las repercusiones que éste pueda generar en el futuro.

El síndrome de Turner se presenta como un desorden genético extraño, donde las personas que lo padecen carecen del segundo cromosoma sexual. Es decir, en su estructura genética está ausente total o parcialmente uno de sus cromosomas, por lo que generalmente nacen con un solo cromosoma X.

Esto impide la formación del cromosoma Y, por lo que afecta a personas con fenotipo femenino. Es precisamente por ello que se conoce como la enfermedad de las niñas. Estadísticamente se estima que el síndrome de Turner afecta al 1% de todas las concepciones; aunque muchos de los casos no logran completar el proceso de gestación, terminando en abortos espontáneos en los primeros meses de embarazo.

 

¿Cómo afecta el síndrome de Turner a quienes lo padecen?

Este síndrome afecta de varias maneras el desarrollo de las personas que lo padecen, manifestándose especialmente en la disminución de la talla respecto al resto. Además, es causante de alteraciones hormonales, que provocan que se retrase la pubertad o su ausencia por el fallo ovárico. Esto incluso, puede causar problemas de fertilidad

Existen otras alteraciones relacionadas con el síndrome de Turner que afectan en menor medida, como problemas autoinmunes, afecciones nefrológicas o cardiopatía congénita.  

 

Importancia de la detección temprana

A pesar de ser una enfermedad que no tiene cura, los efectos ocasionados por el síndrome de Turner se pueden tratar para disminuir las repercusiones negativas que éste provoca, de manera que la mujer pueda llevar una vida más normal.

Especialmente la talla baja tiene que ser tratada en los primeros años de vida de la niña, ya que esta enfermedad puede provocar que presente hasta 20cm de estatura menos que el promedio. A partir de los 4 años de edad, el médico especialista suministra hormonas de crecimiento para ayudar a nivelar los rangos promedio de estatura.

Además, los problemas de alteraciones hormonales deben ser tratados desde que la niña entra en la etapa de pubertad; por lo que a partir de los 11 años aproximadamente se inician las terapias con estrógenos y progesterona, para combatir la disfunción hormonal ovárica.

En muchos países con amplio desarrollo en estudios de genética y prácticas de diagnósticos prenatales, es posible determinar la presencia del Síndrome de Turner durante el embarazo. Esto contribuye a tomar las medidas necesarias desde muy temprana edad.

Pero en los casos donde no se realizan este tipo de diagnósticos, es probable que la enfermedad se detecte durante la infancia o el desarrollo, una vez que la niña empieza a tener problemas de talla o amenorrea primaria.

En todo caso, lo más importante es hacer los estudios genéticos en edades tempranas, para determinar la presencia del síndrome de Turner y empezar a tomar las acciones necesarias en pro del bienestar de la niña afectada.


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